21トリソミーの症状を認識する方法

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• ステージ
• 方法1出生前の痛みを診断する
• 方法2体の形と大きさを特定する
• 方法3顔の特徴を識別する
• 方法4健康上の問題を特定する

21トリソミーは、染色体21の余分なコピーまたは完全なコピーを持つ人が生まれる病気です。この追加の遺伝物質は、正常な成長過程を変化させ、モンゴルリズムに関連するさまざまな身体的および精神的特性を引き起こします。 21トリソミーに関連する50以上の特性がありますが、これらは人によって異なる場合があります。この障害を持つ子供を持つリスクは、母親の年齢とともに増加します。早期診断は、子供がダウン症の健康で幸せな大人になるために必要なサポートを得るのに役立ちます。

ステージ

方法1出生前の痛みを診断する

1. 出生前スクリーニング検査を受けます。 これは、トリソミー21の存在を決定的に決定することはできませんが、胎児がこの異常を示す傾向があるかどうかを示している可能性があります。
   • 最初のオプションは、妊娠初期に血液検査を実施することです。これにより、医師はモンゴリズムの潜在的な存在を示す特定の症状を探すことができます。
   • 2番目は、妊娠後期に全血検査を行うことです。これにより、遺伝物質を特定するために、最大4つの異なる症状まで、他の兆候が検索されます。
   • 一部の人々は、この障害の確率指数を取得するために、両方の分析方法（統合テスト）の組み合わせも使用します。
   • 患者が双子または三つ子を運んでいる場合、血液検査は物質の検出が困難になる可能性があるため、あまり正確ではありません。

2. 
   

   
   出生前診断を行います。 これには、ゲノムのサンプルを採取し、染色体21に関連する追加の遺伝物質についてテストすることが含まれます。テスト結果は、通常1〜2週間後に提供されます。
   • 以前は、診断テストを実行する前にスクリーニングテストが必要でした。ただし、最近、人々はテストをスキップして、診断に直接進むことにしました。
   • 羊水穿刺は、羊水を分析する遺伝物質を抽出する方法です。これは、妊娠の14週目と18週目までできません。
   • 別の方法は、胎盤の一部から細胞を抽出することからなる絨毛膜絨毛の方法です。この検査は、妊娠9週目から11週目に行われます。
   • 最後の方法は、最も正確な経皮的です。これには、臍帯血のサンプルを子宮から採取する必要があります。欠点は、この方法が妊娠の進行期（18週から22週の間）に実施されることです。
   • すべての検査には、1または2％の流産のリスクがあります。

3. 
   

   
   
   
   母親の血液を分析します。 もし彼女の胎児がダウン症候群を持っていると信じるなら、彼女は染色体検査を通して血液を検査することができます。これにより、そのDNAに21番染色体の追加物質と互換性のある遺伝物質が含まれているかどうかが判別されます。
   • オッズに影響を与える最も重要な要因は、女性の年齢です。 25歳の女性は、1,200に1人の確率で、モンゴル症の赤ちゃんが生まれます。 35歳になると、確率は350分の1に増加します。
   • 片方または両方の両親が21トリソミーを持っている場合、子供はそれを持っている可能性が高くなります。

方法2体の形と大きさを特定する

1. 
   

   
   低筋緊張を探します。 筋肉の緊張が低い赤ちゃんは、しばしば弛緩または 布人形 取られたとき。この病気は低血圧症として知られています。幼児は通常、肘と膝が曲がっていますが、筋肉の緊張が弱い幼児は関節が伸びて緩んでいます。
   • 正常な口調の赤ちゃんは脇の下から持ち上げて保持することができますが、筋緊張低下に苦しむ人は一般に両親の手から滑り落ちます。
   • 低血圧は、腹部の筋肉の衰弱につながります。その結果、通常よりも胃が外側に突出する場合があります。
   • 頭の貧弱な筋肉制御（傾いたり前後に傾いたりする）も症状です。

2. 
   

   
   サイズの減少を特定します。 21トリソミーの子供は他の子供より成長が遅い傾向があるため、サイズが小さくなります。ダウン症候群の新生児は通常小さく、ほとんどの場合、ダウン症候群の人は成人になるまで同じままです。
   • スウェーデンの研究は、この状態の男性と女性の平均出生サイズが50 cmであることを示しました。比較として、この障害のない人の平均身長は52 cmです。

3. 
   

   
   
   
   首が短くて太いかどうかを確認します。 体のこの部分に余分な脂肪や皮膚があるかどうかも確認してください。さらに、首の不安定性は通常、一般的な問題です。脱臼はまれですが、この症状がない人よりもダウン症候群の人のほうが可能性が高くなります。介護者は、耳の後ろにしこりや痛みがあるか、すぐに治らない首のこわばりがあるか、または患者の働き方が変わるかどうかを確認する必要があります。彼は立ち上がる）。

4. 
   

   
   短く、ずんぐりした手足を特定します。 これには、つま先、指、腕、脚が含まれます。 21トリソミーの人は通常、この障害を持たない人よりも腕、脚、胴体が短く、膝が大きくなります。
   • ダウン症候群の人は通常、2番目と3番目のつま先の融合を特徴とする水かきのあるつま先を持っています。
   • 足の親指と2番目の足の間に大きな隙間があり、このスペースがある足の裏に深い折り目があります。
   • 5番目の指（小指）には、1本の曲げ線（曲がる場所）が含まれることがあります。
   • 過緊張も症状です。これは、通常の可動域を超えて簡単に伸びる関節で見られます。 21トリソミーの子供は、簡単に割れ目を作って転倒する危険性があります。
   • 手のひらに1つ折り、親指に向かって曲がる小指が追加機能です。

方法3顔の特徴を識別する

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   小さな平らな鼻を探します。 ダウン症候群の人の多くは、幅が広く丸みのある平らな鼻に小さな橋があります。鼻梁は、目の間の鼻の平らな部分です。このエリアは次のように考えることができます 押し.

2. 
   

   
   目を曲げているかどうかを確認します。 21トリソミーの人は通常、丸みを帯びた上向きの目をしています。ほとんどの人では、目の外側の角が下を向いています。一方、ダウン症候群の人では、目が上向きになります（アーモンド型）。
   • さらに、医師は、目の虹彩上のいわゆるブラシフィールドスポットまたは無害な白または茶色のスポットを検出できます。
   • また、鼻と目との間に皮膚のひだがあるかもしれません。これらは眼窩周囲浮腫のように見える場合があります。

3. 
   

   
   小さな耳を識別します。 ダウン症候群の患者は通常、頭の低い高さに小さな耳があります。耳の上部が少し曲がっている場合があります。

4. 
   

   
   不規則な口、舌、または歯を探します。 筋肉の緊張が低いため、口が下がって舌が口からはみ出すことがあります。歯は、通常とは異なる順序で後で成長する場合があります。また、小さく、不規則な形状であるか、間違った場所で成長する可能性があります。
   • 矯正歯科医は、子供の身長が十分にあるときに、曲がった歯をまっすぐにするのに役立ちます。モンゴル症の子供は長い間装具を着用できます。

方法4健康上の問題を特定する

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   精神障害と学習を探します。 ダウン症候群のほとんどの人は学習がより遅くなり、子どもたちは仲間ほど早く成長しません。スピーチは、ダウン症の人にとって難しい場合もあれば、そうでない場合もありますが、それは各人によって異なります。一部の人々は、話す前または話す代わりに、手話またはその他の改善された代替コミュニケーション（AAC）を学習します。
   • モンゴリズムに苦しんでいる人は、新しい言葉を簡単に理解し、成長するにつれて語彙を豊かにします。あなたの子供は、2歳より12歳の方がずっと良くなります。
   • 文法規則は一貫性がなく説明が難しいため、この異常を持つ人々はそれらを習得するのが難しいかもしれません。その結果、彼らは通常、より少ない詳細でより短い文章を使用します。
   • 彼らは運動能力が影響を受けるため、言葉を明確に表現するのに苦労するかもしれません。明確に話すことは彼らにとって挑戦でもあります。ダウン症候群の多くの人々は、言語療法の恩恵を受けます。

2. 
   

   
   心臓の欠陥を検出します。 21トリソミーの子供のほぼ半数は、心不全で生まれています。最も一般的なのは、房室管（CAV）、心室間コミュニケーション（IVC）、動脈管の持続性、ファロー四徴症です。
   • 心臓奇形に関連する困難には、心不全、呼吸困難、および新生児期に発症できないことが含まれます。
   • 多くの赤ちゃんは心臓の異常を抱えて生まれますが、出生後わずか2〜3ヶ月で現れる赤ちゃんもいます。このため、モンゴル症のすべての新生児は、出生後最初の数ヶ月の間に心エコー検査を受けることが重要です。

3. 
   

   
   視覚と聴覚の問題を探します。 この症候群に苦しむ人々は、聴覚と視覚に影響を与える一般的な病気を持っている可能性が高くなります。すべての人が眼鏡やコンタクトレンズを必要とするわけではありませんが、多くの人が近視や遠視を発症します。さらに、この状態の人の80％が一生の間に聴覚障害を抱えています。
   • これらの人々は、眼鏡または目がずれている（斜視として知られている）必要があります。
   • 頻繁な退院または涙は、この状態の患者における別の一般的な問題です。
   • 難聴は、伝播性難聴（中耳への干渉）、感音難聴（損傷したco牛）、および耳垢の蓄積に関連しています。子どもたちは聞くことから話すことを学ぶので、この聴覚障害は学習能力を損ないます。

4. 
   

   
   メンタルヘルスの問題と発達障害を特定します。 ダウン症候群の子供と大人の少なくとも半分は精神疾患に苦しんでいます。これらの患者の最も一般的な病気には、自閉症、うつ病、睡眠障害、相反する、衝動的で不注意な行動、強迫性および反復性の障害、全般性不安障害が含まれます。
   • 会話やコミュニケーションの問題を抱えている（学齢期の）幼い子供は、通常、ADHD、反抗的反抗障害、気分障害の症状、および子供の赤字を持っています。社会関係。
   • ティーンエイジャーと若い成人は、しばしば強迫性障害、全般的な不安とうつ病に苦しんでいます。また、日中の睡眠や疲労に関する慢性的な問題もあります。
   • 高齢者は、パーソナルケアの低下、興味の喪失、社会的孤立、抑うつおよび全般的な不安の影響を受けます。後に、彼らは認知症を発症する可能性があります。

5. 
   

   
   発生する可能性のある他の病気を探します。 ダウン症候群の人は健康で幸せな生活を送ることができます。しかし、彼らは子供として、または加齢とともに特定の病気を発症する場合があります。
   • 21トリソミーの小児で急性白血病を発症するリスクははるかに高くなります。これは他の子供よりもはるかに高いです。
   • さらに、医療の改善による平均余命の延長は、モンゴル症の高齢者におけるアルツハイマー病のリスクを高めます。 65歳の患者の75％がアルツハイマー病です。

6. 
   

   
   モーター制御を考慮してください。 ダウン症候群の人は、細かい運動能力（道具を使って食べる、絵を描く、書く）が困難で、全体的に難しい（走る、階段を上る、下る、歩く）ことがあります。

7. 
   

   
   各人が異なる特性を持っていることを知っています。 21トリソミーに苦しむ各患者は独特であり、異なる能力、身体的特徴および人格を持っています。この状態の人は、すべての症状が示されているとは限らず、程度が異なると異なる兆候を示す場合があります。この病気なしで生きている人々と同じように、この病気に苦しむ人々は例外的で異なる存在です。
   • たとえば、モンゴル症の女性は、書面でコミュニケーションを取り、仕事を続け、軽度の精神障害のみを患う場合があります。しかし、彼の子供は口頭でコミュニケーションを取り、働くことができず、深刻な知的障害を持っているかもしれません。
   • 患者の症状が一部しかなく、他の症状がない場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。

• 出生前検査は100％正確ではなく、分娩の結果を判断することはできませんが、医師は子供が21トリソミーで生まれそうかどうかを判断することができます。
• ダウン症候群の人の生活を改善するために使用できるリソースを常に把握してください。
• 出生前にこの症候群を心配している場合は、染色体検査などの検査を行って、追加の遺伝物質の存在を確認できます。一部の親は驚きを好むかもしれませんが、あなたが自分で準備できるように通知される方が良いです。
• 同じ状態の別の人に基づいて、モンゴル症の人について推測しないでください。各人は一意であり、異なる特性を持っています。
• この病気の診断を恐れないでください。それに苦しむ多くの人は幸せな生活を送り、決意と能力があります。それに苦しむ子供たちはとても優しいです。多くは元々社交的で同性愛者であり、それは彼らの生涯を通じて彼らを助けます。